El síndrome MOMO es un trastorno genético extremadamente raro que pertenece a los síndromes de sobrecrecimiento y se ha diagnosticado en solo siete casos en todo el mundo, y ocurre en 1 de cada 100 millones de nacimientos. El nombre es un acrónimo de los cuatro aspectos principales del trastorno: macrosomía ( peso excesivo al nacer), obesidad, macrocefalia ( tamaño excesivo de la cabeza) y anomalías oculares.
Se desconoce si es una condición que limita la vida. El síndrome MOMO fue diagnosticado por primera vez en 1993 por el profesor Danilo Moretti-Ferreira, un brasileñoinvestigadora en los Estudios Genéticos y Clínicos de los trastornos del neurodesarrollo.
El acrónimo de este síndrome es un juego de palabras intencionado. Se refiere al rey de los carnavales, tradicionalmente alto y obeso, Momus – Rei Momo en portugués.
Signos y síntomas
Junto con los cuatro aspectos del trastorno que le dan su nombre, también hay otros síntomas comunes:
Una inclinación hacia abajo de la frente.
Retraso en la maduración ósea
Retraso mental
Las anomalías oculares son generalmente coloboma retiniano y nistagmo.
Fisiopatología
Debido a que MOMO es un trastorno tan raro, se han realizado muy pocos estudios sobre sus causas. La investigación actual sugiere que está relacionado con una mutación autosómica dominante de novo (nueva).
Diagnóstico
Historia
Archie Thompson nació en 2002 en Icklesham, Inglaterra y pesó 8 lb 4 oz (3740 g). A los 15 meses, su peso había aumentado a 4 piedras (56 libras; 25 kg) y a los 24 meses había subido a 6 piedras (84 libras; 38 kg). La condición ejerció una gran presión sobre su corazón y pulmones. La familia Thompson apareció en un documental de Five que se mostró por primera vez el 3 de octubre de 2004.
Desde entonces, se ha emitido en Discovery Fit & Health en los Estados Unidos.
Danielle Falan, de São Paulo, Brasil, es una de las personas más ancianas que sobreviven con el síndrome MOMO. A los 17 años apareció en el documental de Archie Thompson mientras su madre viajaba a Brasil para visitarla. Falan asistió a la escuela con normalidad y espera asistir a la universidad.
Se han diagnosticado otros seis casos, en Italia, en Brasil, dos en Alemania, en Cuba, 2018 Diorkeblin Hernández Durruthy, y en Polonia. Se informó un caso adicional en 2010.
Referencias
Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Listik M, Setian N, Wajntal A (1993). «Macrosomía, obesidad, macrocefalia y anomalías oculares (síndrome de MOMO) en dos pacientes no relacionados: delineación de un síndrome de sobrecrecimiento recientemente reconocido». Soy J Med Genet. 46 (5): 555–8. doi : 10.1002/ajmg..
IDPM 8322820.
Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Listik M, Setian N, Wajntal A (junio de 1993). «Macrosomía, obesidad, macrocefalia y anomalías oculares (síndrome de MOMO) en dos pacientes no relacionados: delineación de un síndrome de sobrecrecimiento recientemente reconocido». Soy. J.Med. gineta _ 46 (5): 555–8.
Doi : 10.1002/ajmg.. IDPM 8322820.
Zannolli R, Mostardini R, Hadjistilianou T, Rosi A, Berardi R, Morgese G (2000). «Síndrome de MOMO: un posible tercer caso». Clin Dismorfol. 9 (4): 281–4. doi : 10.1097/00019605-200009040-00010. PMID 11045586.
EWA – Autografy dla Ewy» (en polaco). Polonia: Grupo Onet.pl SA. Archivado desde el original el 13 de marzo de 2012. Consultado el 17 de diciembre de 2011.
Wallerstein R, Sugalski RD (enero de 2010). «Un nuevo caso de síndrome MOMO». clin. Dismorfol. 19 (1): 1–4. doi : 10.1097/MCD.b013e32831552a8. PMID 19996736. S2CID 33950917.
Enlaces externos
Fuentes
- Fuente: web.archive.org
- Fuente: primaveradigital.org
- Fuente: www.cubaenmiami.com
- Fuente: doi.org
- Fuente: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Fuente: autografydlaewy.blog.onet.pl
- Fuente: api.semanticscholar.org