Síndrome de White Sutton
El síndrome de White-Sutton (WHSUS) es un trastorno del neurodesarrollo raro que afecta a diferentes sistemas del cuerpo humano. Se caracteriza principalmente por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y características comunes del trastorno del espectro autista (TEA).
Presentación
Los pacientes con síndrome de White-Sutton pueden tener los siguientes síntomas:
Retraso en el desarrollo, con el habla y el lenguaje generalmente más retrasados que las habilidades motoras como caminar.
Discapacidad intelectual que puede oscilar entre lo normal y lo grave.
Las características craneofaciales incluyen microcefalia, braquicefalia, hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial (un aspecto plano o hundido de la mitad del rostro)
Neuropsiquiátrico: hiperactividad, dificultades para dormir
Características del trastorno del espectro autista y comportamiento excesivamente amistoso.
Hipoacusia neurosensorial y defectos visuales (principalmente hipermetropía, estrabismo )
Problemas gastrointestinales (por ejemplo, mala alimentación, reflujo gastroesofágico, estreñimiento )
Obesidad, baja estatura
Hernia de diafragma
Genética
Está causada por una mutación heterocigota en el gen POGZ en el cromosoma 1q21. La condición se hereda con un patrón autosómico dominante.
Epidemiología
Se considera que esta afección es rara, con : 50 casos informados en la literatura a partir de 2019.
Historia
El síndrome de White-Sutton lleva el nombre de los doctores Janson White, Ph.D y V. Reid Sutton, MD En su papel como investigador clínico en el Centro Baylor-Johns Hopkins de Genómica Mendeliana, Sutton trabajó con el estudiante graduado Janson White en la descripción del espectro de problemas de desarrollo y salud en individuos con variantes en el gen POGZ, detallada por primera vez en el artículo de White, «POGZ truncating alleles cause syndromic Intellectual Disability» en enero de 2016.
En junio de 2016, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) lo denominó “síndrome de White-Sutton”.
Referencias
Referencia, Genetics Home. «Síndrome de White-Sutton». Genética Inicio Referencia. Consultado el 23 de noviembre de 2018.
SÍNDROME DE WHITE-SUTTON; WHSUS ; MENDELIAN.CO». www.mendelian.co (en español). Consultado el 23 de noviembre de 2018.
Entrada OMIM – n.º 616364 – SÍNDROME DE WHITE-SUTTON; WHSUS». www.omim.org. Consultado el 23 de noviembre de 2018.
Assia Batzir N, Posey JE, Song X, Akdemir ZC, Rosenfeld JA, Brown CW, Chen E, Holtrop SG, Mizerik E, Nieto Moreno M, Payne K, Raas-Rothschild A, Scott R, Vernon HJ, Zadeh N, Lupski JR, Sutton VR (2019) Expansión fenotípica del síndrome de discapacidad intelectual relacionado con POGZ (síndrome de White-Sutton).
Am J Med Genet A
Conoce a los médicos». Fundación Síndrome White Sutton. Consultado el 18-07-2019.
Blanco, Janson; Beck, Christine R.; Harel, Tamar; Posey, Jennifer E.; Jhangiani, Shalini N.; Tang, Sha; Adiós, Kelly D.; Powis, Zoe; Mendelsohn, Nancy J. (2016-01-06). «Los alelos truncados de POGZ causan discapacidad intelectual sindrómica». Medicina Genómica. 8 (1): 3. doi : 10.1186/s-015-0253-0. ISSN 1756-994X.
PMC 4702300. PMID 26739615.
Fuentes
- Fuente: ghr.nlm.nih.gov
- Fuente: www.mendelian.co
- Fuente: www.omim.org
- Fuente: whitesutton.org
- Fuente: www.ncbi.nlm.nih.gov
- Fuente: doi.org
- Fuente: www.worldcat.org
- Fuente: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov