Síndrome de White Sutton

El síndrome de White-Sutton (WHSUS) es un trastorno del neurodesarrollo raro que afecta a diferentes sistemas del cuerpo humano. Se caracteriza principalmente por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y características comunes del trastorno del espectro autista (TEA).

Presentación

Los pacientes con síndrome de White-Sutton pueden tener los siguientes síntomas:

Retraso en el desarrollo, con el habla y el lenguaje generalmente más retrasados que las habilidades motoras como caminar.

Discapacidad intelectual que puede oscilar entre lo normal y lo grave.

Las características craneofaciales incluyen microcefalia, braquicefalia, hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial (un aspecto plano o hundido de la mitad del rostro)

Neuropsiquiátrico: hiperactividad, dificultades para dormir

Características del trastorno del espectro autista y comportamiento excesivamente amistoso.

Hipoacusia neurosensorial y defectos visuales (principalmente hipermetropía, estrabismo )

Problemas gastrointestinales (por ejemplo, mala alimentación, reflujo gastroesofágico, estreñimiento )

Obesidad, baja estatura

Hernia de diafragma

Genética

Está causada por una mutación heterocigota en el gen POGZ en el cromosoma 1q21. La condición se hereda con un patrón autosómico dominante.

Epidemiología

Se considera que esta afección es rara, con : 50 casos informados en la literatura a partir de 2019.

Historia

El síndrome de White-Sutton lleva el nombre de los doctores Janson White, Ph.D y V. Reid Sutton, MD En su papel como investigador clínico en el Centro Baylor-Johns Hopkins de Genómica Mendeliana, Sutton trabajó con el estudiante graduado Janson White en la descripción del espectro de problemas de desarrollo y salud en individuos con variantes en el gen POGZ, detallada por primera vez en el artículo de White, «POGZ truncating alleles cause syndromic Intellectual Disability» en enero de 2016.

En junio de 2016, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) lo denominó “síndrome de White-Sutton”.

Referencias

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