Síndrome de Cohen
El síndrome de Cohen (también conocido como síndrome de Pepper o síndrome de Cervenka ) es un trastorno genético autosómico recesivo muy raro con expresión variada, caracterizado por obesidad, discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales distintas y disfunción ocular potencial.
Contenido
Genética
Este síndrome está causado por variantes patogénicas ( mutaciones ) en el gen VPSB en el locus cromosómico 8q22. Tiene una transmisión autosómica recesiva con expresión variable. Las variantes en VSPB también causan el síndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton, que ahora se considera que es la misma entidad que el síndrome de Cohen
Diagnóstico
El síndrome de Cohen se diagnostica mediante examen clínico, pero a menudo es difícil debido a la variación en la expresión. Las complicaciones oculares, aunque raras, se enumeran como atrofia óptica, microftalmía, coriorretinitis pigmentaria, hemeralopia (disminución de la visión con luz brillante), miopía, estrabismo, nistagmo y coloboma del iris / retina.
La apariencia general es obesidad con brazos y piernas delgados/alargados. son comunes la micrognatia, el filtrum corto y el paladar abovedado alto. La discapacidad intelectual variable con convulsiones ocasionales y sordera también es característica del síndrome de Cohen.
Administración
Algunos de los síntomas del síndrome de Cohen pueden abordarse mediante una intervención temprana con médicos especialistas. Aquellos que tienen esta enfermedad pueden beneficiarse de la exposición temprana a la terapia del habla, física y ocupacional para corregir síntomas como hiperflexibilidad articular, retrasos en el desarrollo, hipotonía y torpeza motora.
Es posible que el diagnóstico se retrase debido a la falta de una prueba molecular definitiva, así como a la variabilidad clínica de los informes de casos publicados.
Los anteojos son beneficiosos para las personas que tienen miopía grave, mientras que las personas con degeneración de la retina necesitan capacitación para los discapacitados visuales, lo que suele ser más beneficioso cuando esto se aborda a una edad temprana. Los pacientes más jóvenes comienzan teniendo una visión sin problemas, pero comienza a deteriorarse a una edad temprana y lo hace lentamente.
Si la visión puede mejorar con el uso de anteojos, se deben usar para ayudar a facilitar el desarrollo del concepto. La degeneración de la retina no se puede mejorar con anteojos.
El tipo de terapia necesaria para cada persona varía, ya que no todas las personas afectadas se beneficiarían de las terapias ocupacional, física y del habla. El tipo de terapia para cada persona es muy individualizada. Las personas que tienen el síndrome de Cohen también pueden beneficiarse del apoyo psicosocial.
Muchas personas que tienen el síndrome de Cohen también tienen neutropenia, que es una condición en la que un individuo tiene un número anormalmente bajo de glóbulos blancos llamados neutrófilos. Tener esta condición puede hacer que estas personas sean susceptibles a las infecciones. El factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) es un posible tratamiento para la neutropenia.
El control de la ganancia de peso y el crecimiento es crucial, así como las evaluaciones y controles oftalmológicos y hematológicos anuales. Si bien hay tratamientos disponibles para las personas con síndrome de Cohen, no se conocen curas para la enfermedad.
Predominio
En los últimos años, ha habido aproximadamente 50 casos nuevos en todo el mundo. Hay grupos de población con esta condición en Australia, Nueva Zelanda, Reino Unido y Estados Unidos. Todavía parece no ser diagnosticado, dejando el número de casos conocidos en menos de 500.
Etimología
El síndrome lleva el nombre de Michael Cohen, William Pepper y Jaroslav Cervenka, quienes investigaron la enfermedad.
Referencias
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Enlaces externos
Entrada de GeneReview/NIH/UW sobre el síndrome de Cohen
Fuentes
- Fuente: www.ncbi.nlm.nih.gov
- Fuente: doi.org
- Fuente: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Fuente: rarediseases.info.nih.gov
- Fuente: rarediseases.org