Síndrome de Ayazi
El síndrome de Ayazi (o síndrome de deleción del cromosoma 21 Xq ) es un síndrome caracterizado por coroideremia, sordera congénita y obesidad.
Contenido
Signos y síntomas
Retraso mental
Sordera al nacer
Obesidad
Coroideremia
Problemas de vision
Degeneración progresiva de la coroides
Genética
El patrón de herencia del síndrome de Ayazi se describe como recesivo ligado al cromosoma X. Los genes que se sabe que se eliminan son CHM y POUF4, ambos ubicados en el locus Xq.
Diagnóstico
Tratamiento
Referencias
Entrada OMIM – . 303110 – COROIDEREMIA, SORDERA Y RETRASO MENTAL». www.omim.org. Consultado el 28 de septiembre de 2015.
Ayazi S. (1981). «Coroideremia, obesidad y sordera congénita». Soy J Ophthalmol. 92 (1): 63–69. doi : 10.1016/s-9394(14)75909-4. IDPM 7258279.
Merry DE, Lesko JG, Sosnoski DM, Lewis RA, Lubinsky M, Trask B, van den Engh G, Collins FS, Nussbaum RL (1989). «Coroideremia y sordera con fijación del estribo: un síndrome de deleción de genes contiguos en Xq». Soy J Hum Genet. 45 (4): 530–540. PMC 1683514. IDPM 2491012.
Enlaces externos
Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 303110
Fuentes
- Fuente: www.omim.org
- Fuente: doi.org
- Fuente: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Fuente: www.ncbi.nlm.nih.gov
- Fuente: omim.org