El raquitismo es una condición que produce huesos débiles o blandos en los niños. Los síntomas incluyen piernas arqueadas, retraso en el crecimiento, dolor óseo, frente grande y problemas para dormir. Las complicaciones pueden incluir fracturas óseas, espasmos musculares, una columna vertebral anormalmente curvada o discapacidad intelectual.
La causa más común del raquitismo es una Deficiencia de vitamina D. Esto puede resultar de una Dieta sin suficiente Vitamina D, piel oscura, muy poca exposición al sol, lactancia materna exclusiva sin suplementos de Vitamina D, Enfermedad celíaca y ciertas afecciones genéticas. Otros factores pueden incluir falta de Calcio o fósforo.
El mecanismo subyacente implica una calcificación insuficiente de la placa de crecimiento. El diagnóstico generalmente se basa en análisis de sangrela búsqueda de un bajo nivel de calcio, bajo en fósforo, y un alto fosfatasa alcalina junto con los rayos X.
La prevención para los bebés amamantados exclusivamente son los suplementos de vitamina D. De lo contrario, el tratamiento depende de la causa subyacente. Si debido a la falta de vitamina D, el tratamiento generalmente es con vitamina D y calcio. Esto generalmente da como resultado mejoras en unas pocas semanas.
Las deformidades óseas también pueden mejorar con el tiempo. Ocasionalmente, se puede realizar una cirugía para corregir las deformidades óseas. Las formas genéticas de la enfermedad generalmente requieren un tratamiento especializado.
El raquitismo ocurre con relativa frecuencia en el Medio Oriente, África y Asia. Generalmente es poco común en los Estados Unidos y Europa, excepto entre ciertos grupos minoritarios. Comienza en la infancia, generalmente entre las edades de 3 y 18 meses. Las tasas de enfermedad son iguales en hombres y mujeres.
Se han descrito casos de lo que se cree que fue raquitismo desde el siglo I, y la condición estaba muy extendida en el Imperio Romano. La enfermedad era común en el siglo XX. Los tratamientos tempranos incluyeron el uso deaceite de hígado de bacalao.
Signos y síntomas
Los signos y síntomas del raquitismo pueden incluir sensibilidad ósea y una susceptibilidad a fracturas óseas, particularmente fracturas de tallo verde. Las deformidades esqueléticas tempranas pueden surgir en bebés como huesos del cráneo blandos y delgados, una condición conocida como craneotabes, que es el primer signo de raquitismo;
Puede haber una protuberancia en el cráneo y un cierre tardío de las fontanelas.
Los niños pequeños pueden tener piernas arqueadas y tobillos y muñecas engrosadas; los niños mayores pueden tener rodillas golpeadas. Las curvaturas espinales de la cifoscoliosis o la lordosis lumbar pueden estar presentes. Los huesos pélvicos pueden estar deformados. Una condición conocida como rosario raquítico puede ser el engrosamiento causado por la formación de nódulos en las articulaciones costocondrales.
Esto aparece como una protuberancia visible en el medio de cada costilla en una línea a cada lado del cuerpo. Esto se parece un poco a un rosario, dando lugar a su nombre. La deformidad de un tórax puede dar como resultado la presencia deEl surco de Harrison.
La hipocalcemia, un bajo nivel de calcio en la sangre puede provocar tetania, espasmos musculares incontrolados. También pueden surgir problemas dentales.
Una radiografía o radiografía de un paciente avanzado de raquitismo tiende a presentarse de una manera clásica: las piernas arqueadas (curva externa del hueso largo de las piernas) y un cofre deformado. Los cambios en el cráneo también ocurren causando una apariencia distintiva de «cabeza cuadrada» conocida como «caput quadratum».
Estas deformidades persisten en la vida adulta si no se tratan. Las consecuencias a largo plazo incluyen curvaturas permanentes o desfiguración de los huesos largos y una espalda curva.
Causa
Las deficiencias maternas pueden ser la causa de una enfermedad ósea manifiesta antes del nacimiento y un deterioro de la calidad ósea después del nacimiento. La causa principal del raquitismo congénito es la deficiencia de vitamina D en la sangre de la madre, que comparte el bebé. La vitamina D asegura que los niveles de fosfato y calcio en suero sean suficientes para facilitar la mineralización del hueso.
El raquitismo congénito también puede ser causado por otras enfermedades maternas, como osteomalacia grave, enfermedad celíaca no tratada, malabsorción, preeclampsia y parto prematuro.El raquitismo en los niños es similar a la osteoporosis en los ancianos, con huesos quebradizos. La atención prenatal incluye controlar los niveles de Vitaminas y garantizar que se complementen las deficiencias.
Además, los lactantes alimentados exclusivamente con leche materna pueden requerir la prevención del raquitismo con suplementos de vitamina D o una mayor exposición a la luz solar.
En países soleados como Nigeria, Sudáfrica y Bangladesh, hay suficiente vitamina D endógena debido a la exposición al sol. Sin embargo, la enfermedad ocurre entre niños pequeños y niños mayores en estos países, lo que en estas circunstancias se atribuye a la baja Ingesta de calcio en la dieta debido a una dieta basada principalmente en cereales.
Las personas con mayor riesgo de desarrollar raquitismo incluyen:
Bebés amamantados cuyas madres no están expuestas a la luz solar.
Bebés amamantados que no están expuestos a la luz solar.
Bebés amamantados que están expuestos a poca luz solar.
Adolescentes, en particular cuando experimentan el crecimiento acelerado de la pubertad
Cualquier niño cuya dieta no contenga suficiente vitamina D o calcio.
Las enfermedades que causan huesos blandos en los bebés, como la hipofosfatasia o la hipofosfatemia, también pueden provocar raquitismo.
El estroncio se alía con la absorción de calcio en los huesos; a niveles dietéticos excesivos, el estroncio tiene una acción raquitogénica (productora de raquitismo).
Luz solar
La luz solar, especialmente la luz ultravioleta, permite que las células de la piel humana conviertan la vitamina D de un estado inactivo a activo. En ausencia de vitamina D, el calcio en la dieta no se absorbe adecuadamente, lo que resulta en hipocalcemia, lo que conduce a deformidades esqueléticas y dentales y síntomas neuromusculares, por ejemplo, hiperexcitabilidad.
Los alimentos que contienen vitamina D incluyen mantequilla, huevos, aceites de hígado de pescado, margarina, leche y Jugo fortificados, hongos portabella y shiitake, y pescados grasos como atún, arenque y salmón. Existe una rara forma dominante ligada al cromosoma X llamada raquitismo resistente a la vitamina D o hipofosfatemia ligada al cromosoma X.
Se han reportado casos en Gran Bretaña en los últimos años de raquitismo en niños de muchos orígenes sociales causados por la producción insuficiente en el cuerpo de vitamina D porque la luz ultravioleta del sol no estaba llegando a la piel debido al uso de bloqueador solar fuerte, demasiado «. cubriéndose «a la luz del sol, o no saliendo al sol.
Se han informado otros casos entre los niños de algunos grupos étnicos en los que las madres evitan la exposición al sol por razones religiosas o culturales, lo que lleva a una escasez materna de vitamina D; y las personas con pieles más oscuras necesitan más luz solar para mantener los niveles de vitamina D.
El raquitismo había sido históricamente un problema en Londres, especialmente durante la Revolución Industrial. La persistente niebla espesa y el pesado smog industrial que impregnaba la ciudad bloqueaba cantidades significativas de luz solar hasta el punto de que hasta el 80 por ciento de los niños a la vez tenían diversos grados de raquitismo de una forma u otra.
A veces se conoce «la enfermedad del inglés» en algunos idiomas extranjeros (por ejemplo, alemán: ‘Die englische Krankheit’, holandés: ‘Engelse ziekte’, húngaro: «angolkor»).
Consideraciones evolutivas
Hipótesis de selección natural de vitamina D: el raquitismo es a menudo el resultado de la deficiencia de vitamina D3. Se cree que la correlación entre el color de la piel humana y la latitud es el resultado de una selección positiva a niveles variables de radiación ultravioleta solar. Las latitudes del norte tienen una selección para una piel más clara que permite que los rayos UV produzcan vitamina D a partir del 7-deshidrocolesterol.
Por el contrario, las latitudes cercanas al ecuador tienen una selección de piel más oscura que puede bloquear la mayoría de la radiación UV para proteger de los niveles tóxicos de vitamina D, así como del cáncer de piel.
Una anécdota a menudo citada para apoyar esta hipótesis es que las poblaciones del Ártico cuya piel es relativamente más oscura para su latitud, como los inuit, tienen una dieta históricamente rica en vitamina D. Dado que estas personas adquieren vitamina D a través de su dieta, no hay Una fuerza selectiva positiva para sintetizar la vitamina D de la luz solar.
Desajuste del entorno: en última instancia, la deficiencia de vitamina D surge de un desajuste entre el entorno evolutivo anterior de una población y el entorno actual del individuo. Este riesgo de desajuste aumenta con los avances en los métodos de transporte y el aumento del tamaño de la población urbana en latitudes altas.
Similar al desajuste ambiental cuando las personas de piel oscura viven en latitudes altas, el raquitismo también puede ocurrir en comunidades religiosas que requieren prendas largas con capuchas y velos. Estas capuchas y velos actúan como barreras de luz solar que evitan que las personas sinteticen la vitamina D naturalmente del sol.
En un estudio realizado por Mithal et al., la insuficiencia de vitamina D de varios países se midió con 25-hidroxivitamina D inferior. 25 (OH) D es un indicador de insuficiencia de vitamina D que se puede medir fácilmente. Estos porcentajes deben considerarse como niveles relativos de vitamina D y no como evidencia predictiva del desarrollo del raquitismo.
Los inmigrantes asiáticos que viven en Europa tienen un mayor riesgo de deficiencia de vitamina D. Se encontró insuficiencia de vitamina D en el 40% de los inmigrantes no occidentales en los Países Bajos, y en más del 80% de los inmigrantes turcos y marroquíes.
El Medio Oriente, a pesar de las altas tasas de exposición al sol, tiene las tasas más altas de raquitismo en todo el mundo. Esto puede explicarse por la exposición limitada al sol debido a las prácticas culturales y la falta de suplementos de vitamina D para las mujeres que amamantan. Hasta el 70% y el 80% de las adolescentes en Irán y Arabia Saudita, respectivamente, tienen insuficiencia de vitamina D.
Los factores socioeconómicos que limitan una dieta rica en vitamina D también juegan un papel importante. En los Estados Unidos, la insuficiencia de vitamina D varía dramáticamente según el origen étnico. Entre los hombres de 70 años o más, la prevalencia de niveles bajos de 25 (OH) D en suero fue del 23% para los blancos no hispanos, del 45% para los mexicoamericanos y del 58% para los negros no hispanos.
Entre las mujeres, la prevalencia fue del 28,5%, 55% y 68%, respectivamente.
Una revisión sistemática publicada en la Biblioteca Cochrane examinó a niños de hasta tres años en Turquía y China y descubrió que había una asociación beneficiosa entre la vitamina D y el raquitismo. En Turquía, los niños que reciben vitamina D tenían solo un 4% de posibilidades de desarrollar raquitismo en comparación con los niños que no recibieron intervención médica.
En China, una combinación de vitamina D, calcio y asesoramiento nutricional se relacionó con una disminución del riesgo de raquitismo.
Con esta perspectiva evolutiva en mente, los padres pueden complementar su ingesta nutricional con bebidas enriquecidas con vitamina D si sienten que su hijo está en riesgo de deficiencia de vitamina D.
Diagnóstico
El raquitismo se puede diagnosticar con la ayuda de:
Exámenes de sangre:
El calcio sérico puede mostrar niveles bajos de calcio, el fósforo sérico puede ser bajo y la fosfatasa alcalina sérica puede estar alta debido a los huesos o cambios en la forma o estructura de los huesos. Esto puede mostrar extremidades y articulaciones agrandadas.
Se puede realizar una exploración de densidad ósea.
La radiografía generalmente muestra el ensanchamiento de las zonas de calcificación provisional de las metafisias secundarias a los osteoides no mineralizados. Las ventosas, deshilachados y ensuciados de las metafisias generalmente aparecen con crecimiento y carga continua. Estos cambios se observan predominantemente en sitios de rápido crecimiento, incluido el húmero proximal, el radio distal, el fémur distal y la tibia proximal y distal.
Por lo tanto, se puede realizar una encuesta esquelética para el raquitismo con radiografías anteroposteriores de las rodillas, muñecas y tobillos.
Tipos
- Raquitismo relacionado con la vitamina D
- Deficiencia de vitamina D
- Raquitismo dependiente de vitamina D
- Tipo 1 ( deficiencia de 25-hidroxivitamina D3 1-alfa-hidroxilasa )
- Tipo 2 ( mutación del receptor de Calcitriol )
- Raquitismo relacionado con la hipocalcemia
- Hipocalcemia
- Insuficiencia renal crónica (CKD-BMD)
- Raquitismo relacionado con la hipofosfatemia
- Congénito
- Raquitismo resistente a la vitamina D
- Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (ADHR)
- Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo (ARHR)
- Hipofosfatemia (típicamente secundaria a malabsorción)
- Síndrome de Fanconi
- Secundaria a otras enfermedades
- Osteomalacia inducida por tumor
- Síndrome de McCune-Albright
- Síndrome de nevo epidérmico
- Enfermedad de abolladura
Diagnóstico diferencial
Las osteocondrodisplasias, también conocidas como enfermedades genéticas óseas, pueden imitar el cuadro clínico del raquitismo con respecto a las características de las deformidades óseas. La imagen radiológica y los hallazgos de laboratorio de calcio, fosfato y fosfatasa alcalina en suero son factores diferenciadores importantes.
La enfermedad de Blount es un diagnóstico diferencial importante porque causa defomidades de la rodilla de manera similar al raquitismo, es decir, piernas arqueadas o genu varum. Los bebés con raquitismo pueden tener fracturas óseas. Esto a veces conduce a acusaciones de abuso infantil. Este problema parece ser más común en lactantes de madres negras únicamente, en invierno en climas templados, que sufren de una nutrición deficiente y no reciben suplementos de vitamina D.Las personas con piel más oscura producen menos vitamina D que aquellas con piel más clara, por la misma cantidad de luz solar.
Tratamiento
El tratamiento más común del raquitismo es el uso de vitamina D. Sin embargo, ocasionalmente se necesita cirugía ortopédica.
Dieta y luz solar
El tratamiento consiste en aumentar la ingesta dietética de calcio, fosfatos y vitamina D. La exposición a la luz ultravioleta B (que se obtiene más fácilmente cuando el sol está más alto en el cielo), el aceite de hígado de bacalao, el aceite de hígado de halibut y el viosterol son todas fuentes de vitamina D.
Una cantidad suficiente de luz ultravioleta B a la luz solar todos los días y un suministro adecuado de calcio y fósforo en la dieta pueden prevenir el raquitismo. Las personas de piel más oscura necesitan estar expuestas por más tiempo a los rayos ultravioleta. Se ha demostrado que el reemplazo de la vitamina D corrige el raquitismo utilizando estos métodos de terapia y medicina con luz ultravioleta.
Las recomendaciones son para 400 unidades internacionales (UI) de vitamina D al día para bebés y niños. Los niños que no obtienen cantidades adecuadas de vitamina D tienen un mayor riesgo de raquitismo. La vitamina D es esencial para permitir que el cuerpo tome calcio para su uso en la adecuada calcificación y mantenimiento de los huesos.
Suplementación
También se pueden alcanzar niveles suficientes de vitamina D a través de suplementos dietéticos y / o exposición a la luz solar. La vitamina D 3 ( colecalciferol ) es la forma preferida ya que se absorbe más fácilmente que la vitamina D 2. La mayoría de los dermatólogos recomiendan la suplementación con vitamina D como una alternativa a la exposición ultravioleta sin protección debido al mayor riesgo de cáncer de piel asociado con la exposición al sol.
La producción endógena con exposición de todo el cuerpo a la luz solar es de aproximadamente 250 µg (10.000 UI) por día.
Según la Academia estadounidense de Pediatría (AAP), todos los bebés, incluidos los que se alimentan exclusivamente con leche materna, pueden necesitar suplementos de vitamina D hasta que comiencen a beber al menos 17 onzas líquidas (500 ml) de leche o fórmula fortificada con vitamina D un día.
Cirugía
Ocasionalmente, se necesita cirugía para corregir deformidades severas y persistentes de las extremidades inferiores, especialmente alrededor de las rodillas, a saber, genu varum y genu valgum. La corrección quirúrgica de las deformidades raquíticas se puede lograr mediante osteotomías o cirugía de crecimiento guiada.
La cirugía de crecimiento guiada casi ha reemplazado el uso de osteotomías correctivas. Los resultados funcionales de la cirugía de crecimiento guiado en niños con raquitismo son satisfactorios. Mientras que las osteotomías óseas funcionan mediante la corrección aguda / inmediata de la deformidad de la extremidad, el crecimiento guiado funciona mediante la corrección gradual.
Epidemiología
En los países desarrollados, el raquitismo es una enfermedad rara (incidencia de menos de 1 en 200,000). Recientemente, se han informado casos de raquitismo en niños que no reciben suficiente vitamina D.
En 2013/2014 hubo menos de 700 casos en Inglaterra. En 2019, se dijo que el número de casos hospitalizados era el más alto en 50 años.
Historia
El médico griego Soranus de Éfeso, uno de los principales representantes de la escuela de medicina Metodista que practicó en Alejandría y posteriormente en Roma, informó que los huesos se deformaron en los bebés ya en el siglo I y II. El raquitismo no se definió como una condición médica específica hasta 1645, cuando un médico inglés, Daniel Whistler, dio la primera descripción conocida de la enfermedad.
En 1650, Francis Glisson, médico del Caius College, Cambridge, publicó un tratado sobre el raquitismo, quien dijo que había aparecido por primera vez hace unos 30 años en los condados de Dorset ySomerset. En 1857, John Snow sugirió que el raquitismo, luego extendido en Gran Bretaña, estaba siendo causado por la adulteración del pan de los panaderos con alumbre.
El pediatra alemán Kurt Huldschinsky demostró con éxito en el invierno de 1918-1919 cómo se podía tratar el raquitismo con lámparas ultravioleta. El papel de la dieta en el desarrollo del raquitismo fue determinado por Edward Mellanby entre 1918-1920. En 1923, el médico estadounidense Harry Steenbockdemostró que la irradiación con luz ultravioleta aumentó el contenido de vitamina D de los alimentos y otros materiales orgánicos.
La técnica de irradiación de Steenbock se usó para alimentos, pero lo más memorable para la leche. Para 1945, el raquitismo había sido eliminado en los Estados Unidos.
Etimología
La palabra raquitismo puede ser de la palabra inglesa wrickken (‘retorcer’), aunque debido a que esto se conjetura, varios diccionarios importantes simplemente dicen «origen desconocido». El nombre raquitismo es plural en su forma pero generalmente singular en su construcción. La palabra griega «raquitis» (ῥαχίτης, que significa «en o de la columna vertebral») fue adoptada más tarde como el término científico para raquitismo, debido principalmente a la similitud de las palabras en el sonido.