El síndrome de quistes renales y diabetes ( RCAD ), también conocido como MODY 5, es una forma de diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes.
Presentación
MODY relacionado con HNFβ es una de las formas menos comunes de MODY, con algunas características clínicas distintivas, que incluyen atrofia del páncreas y varias formas de enfermedad renal. HNFβ, también conocido como factor de transcripción 2 (TCF), está involucrado en las primeras etapas del desarrollo embrionario de varios órganos, incluido el páncreas, donde contribuye a la diferenciación de las células progenitoras pancreáticas endocrinas Ngn de las células del conducto embrionario no endocrino.
El gen está en el cromosoma 17q.
El grado de deficiencia de insulina es variable. La diabetes puede desarrollarse desde la infancia hasta la edad adulta media, y algunos miembros de la familia que portan el gen permanecen libres de diabetes hasta la edad adulta. La mayoría de los que desarrollan diabetes muestran atrofia de todo el páncreas, con deficiencia leve o subclínica de la función exocrina y endocrina.
Las manifestaciones no pancreáticas son aún más variables. Pueden ocurrir malformaciones y enfermedades renales y genitourinarias, pero de manera inconsistente incluso dentro de una familia, y las condiciones específicas incluyen una gama de anomalías y procesos aparentemente no relacionados. La condición genitourinaria más común es la enfermedad renal quística, pero hay muchas variedades incluso de esta.
Los efectos renales comienzan con alteraciones estructurales (riñones pequeños, quistes renales, anomalías de la pelvis y los cálices renales), pero un número significativo desarrolla insuficiencia renal crónica lentamente progresiva.asociado con la enfermedad quística crónica de los riñones. En algunos casos, los quistes renales pueden detectarse en el útero.
La enfermedad renal puede desarrollarse antes o después de la hiperglucemia, y un número significativo de personas con MODY se descubren en clínicas renales.
Con o sin enfermedad renal, algunas personas con formas de HNFβ han tenido varias anomalías menores o mayores del sistema reproductivo. Los defectos masculinos han incluido quistes epididimarios, agenesia de los conductos deferentes o infertilidad debido a espermatozoides anormales. Se ha encontrado que las mujeres afectadas tienen agenesia vaginal, útero hipoplásico o bicorne.
Las elevaciones de las enzimas hepáticas son comunes, pero la enfermedad hepática clínicamente significativa no lo es. Se han producido hiperuricemia y gota de aparición temprana.
Causas
El síndrome de quistes renales y diabetes es causado por mutaciones o deleciones en el gen HNFB. Estas pueden ser mutaciones intragénicas de HNFB o afectar también a otros genes, como en el síndrome de microdeleción 17q12.
Diagnóstico
Referencias
Bingham C, Hattersley AT (noviembre de 2004). «Quistes renales y síndrome de diabetes resultantes de mutaciones en el factor nuclear de hepatocitos-beta». nefrol. Marcar. trasplante _ 19 (11): 2703–8. doi : 10.1093/ndt/gfh. PMID 15496559.
Enlaces externos
Fuentes
- Fuente: doi.org
- Fuente: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov