El mosaicismo diploide-triploide ( DTM ) es un trastorno cromosómico. Las personas con síndrome diploide-triploide tienen algunas células con tres copias de cada cromosoma para un total de 69 cromosomas (llamadas células triploides) y algunas células con las 2 copias habituales de cada cromosoma para un total de 46 cromosomas (llamadas células diploides).
Tener dos o más tipos de células diferentes se llama mosaicismo. El mosaicismo diploide-triploide puede asociarse con obesidad troncal, asimetría corporal/facial, tono muscular débil (hipotonía), retrasos en el crecimiento, diferencias leves en los rasgos faciales, fusión o membrana entre algunos dedos de las manos y/o los pies ( sindactilia ) e irregularidades en la pigmentación de la piel.
Las discapacidades intelectuales pueden estar presentes, pero son muy variables de persona a persona, desde leves hasta más graves. El trastorno cromosómico generalmente no está presente en la sangre; Se necesita una biopsia de piel o un análisis de células en la orina para detectar las células triploides.
Un ser humano normal lleva 23 pares de cromosomas en sus células. Las células que contienen dos pares de cromosomas se conocen como células diploides. Aquellos con mosaicismo triploide diploide tienen algunas células que son triploides, lo que significa que tienen tres copias de cromosomas, o un total de 69 cromosomas.
La triploidía es distinta de la trisomía, en la que solo existe un cromosoma en tres pares. Un ejemplo bien conocido de trisomía es la trisomía 21 o síndrome de Down.
Referencias
Mosaicismo diploide-triploide». Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras (GARD). 22 de marzo de 2010. Consultado el 31 de marzo de 2014.
Diploidemente triploidemente» (PDF). Grupo de apoyo exclusivo para trastornos cromosómicos raros. www.rarechromo.org. 2005. Archivado desde el original (PDF) el 4 de marzo de 2016. Consultado el 31 de marzo de 2014.
Enlaces externos
Fuentes
- Fuente: rarediseases.info.nih.gov
- Fuente: web.archive.org
- Fuente: www.rarechromo.org