MODY 4 es una forma de diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes.
MODY 4 surge de mutaciones del gen homeobox PDX en el cromosoma 13. Pdx- es un factor de transcripción vital para el desarrollo del páncreas embrionario. Incluso en adultos, sigue desempeñando un papel en la regulación y expresión de genes de insulina, GLUT, glucoquinasa y somatostatina.
MODY 4 es tan raro que solo se ha estudiado bien una sola familia. Se encontró que un niño que nació con agenesia pancreática (ausencia de páncreas) era homocigoto para las mutaciones de Pdx-. Varios parientes mayores que eran heterocigotos tenían hiperglucemia leve o diabetes. Ninguno tenía una deficiencia grave de insulina y todos estaban controlados con dieta o agentes hipoglucemiantes orales.
Referencias
Enlaces externos
Stoffers, Doris A.; Ferrer, Jorge; L. Clarke, Guillermo; Habener, Joel (1997). «Diabetes mellitus tipo II de aparición temprana (MODY) vinculada a IPF». Genética de la Naturaleza. 17 : 138–139. doi : 10.1038/ng-138.
Fuentes
- Fuente: doi.org