MODY 3
MODY 3 es una forma de diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes.
MODY 3 (también conocido como HNFA-MODY) es causado por mutaciones del gen HNF-alfa, un gen homeobox en el cromosoma 12. Este es el tipo más común de MODY en poblaciones con ascendencia europea, representa alrededor del 70 % de todos los casos en Europa. HNFα es un factor de transcripción (también conocido como factor de transcripción 1, TCF) que se cree que controla una red reguladora (que incluye, entre otros genes, HNFα) importante para la diferenciación de las células beta.
Las mutaciones de este gen conducen a una reducción de la masa de células beta oa una función alterada. MODY 1y la diabetes MODY 3 son clínicamente similares. Alrededor del 70 % de las personas desarrollan este tipo de diabetes a los 25 años, pero ocurre a edades mucho más tardías en unos pocos. Este tipo de diabetes a menudo se puede tratar con sulfonilureas con excelentes resultados durante décadas.
Sin embargo, la pérdida de la capacidad secretora de insulina es lentamente progresiva y la mayoría eventualmente necesita insulina.
Esta es la forma de MODY que más puede parecerse a la diabetes mellitus tipo 1, y uno de los incentivos para diagnosticarla es que la insulina puede suspenderse o posponerse a favor de las sulfonilureas orales. Algunas personas tratadas con insulina durante años debido a la presunción de diabetes tipo 1 han podido cambiar a la medicación oral y descontinuar las inyecciones.
Pueden ocurrir complicaciones diabéticas a largo plazo si los niveles de glucosa en sangre no se controlan adecuadamente.
Las mediciones de alta sensibilidad de la proteína C reactiva pueden ayudar a distinguir entre HNFA-MODY y otras formas de diabetes
Referencias
Frayling TM, Evans JC, Bulman MP, et al. (febrero de 2001). «genes de células beta y diabetes: caracterización molecular y clínica de mutaciones en factores de transcripción». diabetes _ 50. Suplemento 1 (90001): S94–100. doi : 10.2337/diabetes..2007.S. PMID 11272211.
Thanabalasingham G, Shah N, Vaxillaire M, Hansen T, Tuomi T, Gašperíková D, Szopa M, Tjora E, James TJ, Kokko P, Loiseleur F, Andersson E, Gaget S, Isomaa B, Nowak N, Raeder H, Stanik J, Njolstad PR, Malecki MT, Klimes I, Groop L, Pedersen O, Froguel P, McCarthy MI, Gloyn AL, Owen KR (2011). «Un gran estudio europeo multicéntrico valida la proteína C reactiva de alta sensibilidad (hsCRP) como biomarcador clínico para el diagnóstico de subtipos de diabetes».
Diabetología. 54 (11): 2801–10. doi : 10.1007/s-011-2261-y. PMID 21814873.
Enlaces externos
Fuentes
- Fuente: diabetes.diabetesjournals.org
- Fuente: doi.org
- Fuente: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov