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Home » Diabetes » MODY 1

MODY 1

12 septiembre 2022Miguel YañezDiabetes

MODY 1 es una forma de diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes.

MODY 1 se debe a una mutación de pérdida de función en el gen HNFA ( MODY ) en el cromosoma 12. Este gen codifica la proteína del factor nuclear de hepatocitos 4-alfa (HNF-α), también conocida como factor de transcripción 14 (TCF). HNFα controla la función de HNFα (ver MODY 3; HNFA ) y quizás HNFβ ( MODY 5 ) también.

Esta red de transcripción juega un papel en el desarrollo temprano del páncreas, el hígado y los intestinos.. En el páncreas, estos genes influyen en la expresión de, entre otros, los genes de la insulina, el principal transportador de glucosa ( GLUT ), y varias proteínas implicadas en el metabolismo mitocondrial y de la glucosa.

Aunque las células beta del páncreas producen insulina adecuada en la infancia, la capacidad de producción de insulina disminuye posteriormente. La diabetes (hiperglucemia persistente) generalmente se desarrolla en los primeros años de la edad adulta, pero puede no aparecer hasta décadas posteriores.

El grado de deficiencia de insulina es lentamente progresivo. Muchos pacientes con MODY 1 son tratados con sulfonilureas durante años antes de que se requiera insulina.

Los efectos hepáticos son sutiles y no clínicamente significativos. Muchas personas con esta afección tienen niveles bajos de triglicéridos, lipoproteína(a), apolipoproteínas AII y CIII.

Contenido

  • 1 Referencias
  • 2 Enlaces externos
  • 3 Fuentes
    • 3.1 Relacionado

Referencias

Stokes, A; y Duda K. Comparación de ligandos de ácidos grasos en la actividad del HNF-α humano y su función en la diabetes. Georgia J. Sci. 2005, 63(1), 57.

Duda K, Chi YI, Shoelson SE (2004). «Base estructural para la activación de HNF-alfa por unión de ligando y coactivador». J. Biol. quimica _ 279 (22): 23311–6. doi : 10.1074/jbc.M. PMID 14982928.

Dhe-Paganon S, Duda K, Iwamoto M, Chi YI, Shoelson SE (2002). «Estructura cristalina del dominio de unión al ligando alfa HNF en complejo con ligando de ácido graso endógeno». J. Biol. quimica _ 277 (41): 37973–6. doi : 10.1074/jbc.C. PMID 12193589.

Enlaces externos

Fuentes

  1. Fuente: www.genenames.org
  2. Fuente: doi.org
  3. Fuente: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

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