La diabetes mellitus neonatal permanente ( DMNP ) es una forma de diabetes monogénica recientemente identificada y potencialmente tratable. Este tipo de diabetes neonatal es causado por mutaciones activadoras del gen KCNJ, que codifica la subunidad Kir.2 del canal K ATP de la célula beta. Esta enfermedad se considera un tipo de diabetes juvenil de inicio en la madurez (MODY).
Causa
Se puede asociar con GCK, KCNJ, INS y ABCC.
Diagnóstico
Esto da como resultado un deterioro congénito de la liberación de insulina, aunque en el pasado siempre se pensó que se trataba de una diabetes mellitus tipo 1 inusualmente temprana. La deficiencia de insulina da como resultado un retraso del crecimiento intrauterino con un peso al nacer pequeño para la edad gestacional.
La diabetes generalmente se diagnostica en los primeros 3 meses de vida debido a un aumento de peso deficiente continuo, poliuria o cetoacidosis diabética. Se han reconocido casos raros hasta los 6 meses de edad.
Tratamiento
Sorprendentemente, este tipo de diabetes a menudo responde bien a las sulfonilureas y la insulina puede no ser necesaria. Las mutaciones más graves en el gen KCNJ pueden causar diabetes de aparición temprana que no responde a las sulfonilureas, así como un síndrome de retraso en el desarrollo y características neurológicas llamado síndrome DEND.
Estas formas de diabetes son condiciones muy raras, que aparecen en alrededor de 1/100 000 a 1/200 000 nacidos vivos y representan alrededor de 1/1000 de los casos de diabetes tipo 1. Menos del 5 % de los casos que se supone que existen han sido diagnosticados, y la mayoría de las clínicas de diabetes de todo el mundo están buscando mutaciones en KCNJ en cualquier persona que haya desarrollado una aparente diabetes insulinodependiente sin los anticuerpos tipo 1 típicos antes de los 6 meses de edad.
Al menos algunas de estas personas han podido cambiar de insulina apastillas de sulfonilurea después de décadas de inyecciones.
Enlaces externos
Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre diabetes mellitus neonatal permanente
DiabetesGenes: información sobre el diagnóstico, las pruebas y el tratamiento de la diabetes neonatal
Fuentes
- Fuente: web.archive.org
- Fuente: doi.org
- Fuente: pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
- Fuente: www.ijppediatricsindia.org
- Fuente: omim.org
- Fuente: www.ncbi.nlm.nih.gov
- Fuente: diabetesgenes.org