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Deficiencia de tiamina

La deficiencia de Tiamina es una condición médica de bajos niveles de tiamina (vitamina B 1 ). Una forma severa y crónica se conoce como beriberi. Hay dos tipos principales en adultos: beriberi húmedo y beriberi seco. El beriberi húmedo afecta el sistema cardiovascular, lo que resulta en una frecuencia cardíaca rápida, falta de aliento e hinchazón de las piernas.

El beriberi seco afecta el sistema nervioso y produce entumecimiento de manos y pies, confusión, problemas para mover las piernas y dolor.También se puede presentar una forma con pérdida de apetito y estreñimiento. Otro tipo, el beriberi agudo, se encuentra principalmente en bebés y se presenta con pérdida de apetito, vómitos, acidosis láctica, cambios en la frecuencia cardíaca y agrandamiento del corazón.

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Los factores de riesgo incluyen una Dieta principalmente de arroz blanco, así como alcoholismo, diálisis, diarrea crónica y tomar altas dosis de diuréticos. Raramente puede deberse a una condición genética que resulta en dificultades para absorber la tiamina encontrada en los alimentos. La Encefalopatía de Wernicke y el síndrome de Korsakoff son formas de beriberi seco.

El diagnóstico se basa en síntomas, niveles bajos de tiamina en la orina, lactato alto en sangre y mejoría con el tratamiento.

El tratamiento es con suplementos de tiamina, ya sea por vía oral o por inyección. Con el tratamiento, los síntomas generalmente se resuelven en un par de semanas. La enfermedad puede prevenirse a nivel de la población mediante el enriquecimiento de los alimentos.

La deficiencia de tiamina es rara en los Estados Unidos. Sigue siendo relativamente común en el África subsahariana. Se han observado brotes en campos de refugiados. La deficiencia de tiamina se ha descrito durante miles de años en Asia y se hizo más común a fines del siglo XIX con el aumento del procesamiento del arroz.

Signos y síntomas

Beriberi

Los síntomas de beriberi incluyen pérdida de peso, trastornos emocionales, alteración de la percepción sensorial, debilidad y dolor en las extremidades y períodos de frecuencia cardíaca irregular. El edema (hinchazón de los tejidos corporales) es común. Puede aumentar la cantidad de ácido láctico y ácido pirúvico dentro de la sangre.

En casos avanzados, la enfermedad puede causar insuficiencia cardíaca de alto gasto y muerte.

Los síntomas pueden ocurrir simultáneamente con los de la encefalopatía de Wernicke, una afección relacionada principalmente con la deficiencia de tiamina neurológica.

Beriberi se divide en cuatro categorías de la siguiente manera. Los primeros tres son históricos y el cuarto, beriberi gastrointestinal, fue reconocido en 2004:

  • El beriberi seco afecta especialmente al sistema nervioso periférico.
  • El beriberi húmedo afecta especialmente el sistema cardiovascular y otros sistemas corporales.
  • El beriberi infantil afecta a los bebés de madres desnutridas.
  • El beriberi gastrointestinal afecta el sistema digestivo y otros sistemas corporales.

Beriberi seco

El beriberi seco causa desgaste y parálisis parcial como resultado de nervios periféricos dañados. También se conoce como neuritis endémica. Se caracteriza por:

Dificultad para caminar

Hormigueo o pérdida de sensibilidad ( entumecimiento ) en manos y pies

Pérdida de reflejos tendinosos

Pérdida de la función muscular o parálisis de la parte inferior de las piernas.

Confusión mental / dificultades del habla

Dolor

Movimientos oculares involuntarios ( nistagmo )

Vómitos

Puede producirse un deterioro selectivo de las fibras sensoriales propioceptivas grandes sin deterioro motor y presentarse como una ataxia sensorial prominente, que es una pérdida de equilibrio y coordinación debido a la pérdida de las entradas propioceptivas desde la periferia y la pérdida del sentido de posición.

Enfermedad cerebral

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La encefalopatía de Wernicke (WE), el síndrome de Korsakoff (trastorno amnésico con alcohol), el síndrome de Wernicke-Korsakoff son formas de beriberi seco.

La encefalopatía de Wernicke es la manifestación más frecuente de deficiencia de tiamina en la sociedad occidental, aunque también puede ocurrir en pacientes con problemas de nutrición por otras causas, como enfermedades gastrointestinales, aquellos con VIH / SIDA y con la administración nociva de glucosa parenteral o hiperalimentación sin una adecuada suplementación con Vitamina B.

Este es un desorden neuropsiquiátrico sorprendente que se caracteriza por la parálisis de los movimientos oculares, la postura y la marcha anormales y la función mental notablemente alterada.

El síndrome de Korsakoff se considera, en general, que ocurre con el deterioro de la función cerebral en pacientes inicialmente diagnosticados con WE. Se trata de un síndrome amnésico-confabulatorio caracterizado por amnesia retrógrada y anterógrada, deterioro de las funciones conceptuales y disminución de la espontaneidad y la iniciativa.

Los alcohólicos pueden tener deficiencia de tiamina debido a lo siguiente:

  • Ingesta nutricional inadecuada: los alcohólicos tienden a consumir menos de la cantidad recomendada de tiamina.
  • Disminución de la absorción de tiamina desde el tracto gastrointestinal: el transporte activo de tiamina hacia los enterocitos se altera durante la exposición aguda al Alcohol.
  • Las reservas de tiamina en el hígado se reducen debido a la esteatosis hepática o la fibrosis.
  • Deterioro de la utilización de tiamina: el Magnesio, que se requiere para la unión de tiamina a las enzimas que usan tiamina dentro de la célula, también es deficiente debido al consumo crónico de alcohol. La utilización ineficiente de cualquier tiamina que llegue a las células exacerbará aún más la deficiencia de tiamina.
  • El etanol per se inhibe el transporte de tiamina en el sistema gastrointestinal y bloquea la fosforilación de tiamina a su forma de cofactor (ThDP).

Después de una mejor nutrición y la eliminación del consumo de alcohol, se revierten algunas deficiencias relacionadas con la deficiencia de tiamina, en particular la mala funcionalidad del cerebro, aunque en casos más graves, el síndrome de Wernicke-Korsakoff deja un daño permanente. (Ver delirium tremens ).

Beriberi mojado

El beriberi húmedo afecta el corazón y el sistema circulatorio. A veces es fatal, ya que causa una combinación de insuficiencia cardíaca y debilitamiento de las paredes capilares, lo que hace que los tejidos periféricos se vuelvan edematosos. El beriberi húmedo se caracteriza por:

  • Aumento de la frecuencia cardíaca
  • Vasodilatación que conduce a una disminución de la resistencia vascular sistémica y una insuficiencia cardíaca de alto gasto
  • Elevado presión venosa yugular
  • Disnea (falta de aliento) en el esfuerzo
  • Paroxística nocturna disnea
  • Edema periférico (hinchazón de las piernas)
  • Miocardiopatía dilatada

Beriberi gastrointestinal

El beriberi gastrointestinal causa dolor abdominal. El beriberi gastrointestinal se caracteriza por:

  • Dolor abdominal
  • Náusea
  • Vómitos
  • Acidosis láctica

Infantes

El beriberi infantil generalmente ocurre entre los dos y seis meses de edad en niños cuyas madres tienen una ingesta inadecuada de tiamina. Puede presentarse como beriberi húmedo o seco.

En la forma aguda, el bebé desarrolla disnea y cianosis y pronto muere de insuficiencia cardíaca. Estos síntomas pueden describirse en beriberi infantil:

Ronquera, donde el niño hace movimientos para gemir pero no emite ningún sonido o solo gemidos débiles causados por parálisis nerviosa

Pérdida de peso, adelgazamiento y luego marasmico a medida que la enfermedad progresa

  • Vómito
  • Diarrea
  • Piel pálida
  • Edema
  • Mal genio
  • Alteraciones del sistema cardiovascular, especialmente taquicardia (frecuencia cardíaca rápida)
  • Convulsiones ocasionalmente observadas en las etapas terminales

Causa

Beriberi también puede ser causado por deficiencias que no sean una ingesta inadecuada: enfermedades u operaciones en el tracto digestivo, alcoholismo, diálisis, deficiencias genéticas, etc. Todas estas causas afectan principalmente al sistema nervioso central y provocan el desarrollo de lo que se conoce.

Como la enfermedad de Wernicke o la encefalopatía de Wernicke.

La enfermedad de Wernicke es una de las enfermedades neurológicas o neuropsiquiátricas más prevalentes. En las series de autopsias, se observan características de las lesiones de Wernicke en aproximadamente el 2% de los casos generales. La investigación de registros médicos muestra que aproximadamente el 85% no había sido diagnosticado, aunque solo el 19% sería asintomático.

En niños, solo el 58% fueron diagnosticados. En los consumidores de alcohol, las series de autopsias mostraron daños neurológicos a tasas de 12.5% o más. La mortalidad causada por la enfermedad de Wernicke alcanza el 17% de las enfermedades, lo que significa 3.4 / 1000 o alrededor de 25 millones de contemporáneos.El número de personas con la enfermedad de Wernicke puede ser aún mayor, teniendo en cuenta que las etapas tempranas pueden tener disfunciones antes de la producción de lesiones observables en la necropsia.

Además, un número incontable de personas puede experimentar daño fetal y enfermedades posteriores.

Genética

Las enfermedades genéticas del transporte de tiamina son raras pero graves. La anemia megaloblástica sensible a la tiamina (TRMA) con diabetes mellitus y sordera neurosensorial es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen SLCA2, un transportador de tiamina de alta afinidad. Los pacientes con TRMA no muestran signos de deficiencia sistémica de tiamina, lo que sugiere redundancia en el sistema de transporte de tiamina.

Esto ha llevado al descubrimiento de un segundo transportador de tiamina de alta afinidad, SLCA3. Enfermedad de Leigh(encefalomielitis necrotizante subaguda) es un trastorno hereditario que afecta principalmente a los bebés en los primeros años de vida y es invariablemente mortal. Las similitudes patológicas entre la enfermedad de Leigh y WE llevaron a la hipótesis de que la causa era un defecto en el metabolismo de la tiamina.

Uno de los hallazgos más consistentes ha sido una anormalidad en la activación del complejo de piruvato deshidrogenasa.

Las mutaciones en el SLCA3 gen se han relacionado con la enfermedad de Biotina-tiamina ganglios basales sensible que se trata con dosis farmacológicas de tiamina y biotina, otra vitamina B.

Otros trastornos en los que se ha implicado un supuesto papel para la tiamina incluyen la encefalomielopatía necrotizante subaguda, la cerebellopatía opsoclónica (un síndrome paraneoplásico) y la ataxia estacional nigeriana. Además, se han informado varios trastornos hereditarios de enzimas dependientes de ThDP, que pueden responder al tratamiento con tiamina.

Fisiopatología

La tiamina en el cuerpo humano tiene una vida media de 18 días y se agota rápidamente, particularmente cuando las demandas metabólicas exceden la ingesta. Un derivado de la tiamina, el pirofosfato de tiamina (TPP), es un cofactor involucrado en el ciclo del ácido cítrico, además de conectar la descomposición de los azúcares con el ciclo del ácido cítrico.

El ciclo del ácido cítrico es una vía metabólica central involucrada en la regulación del metabolismo de Carbohidratos, Lípidos y aminoácidos, y su interrupción debido a la deficiencia de tiamina inhibe la producción de muchas moléculas, incluidos los neurotransmisores ácido glutámico y GABA. Además, la tiamina también puede estar directamente involucrada en la neuromodulación.

Diagnóstico

Una prueba de diagnóstico positiva para la deficiencia de tiamina implica medir la actividad de la enzima transcetolasa en los eritrocitos (ensayo de activación de la transcetolasa eritrocitaria). Alternativamente, la tiamina y sus derivados fosfosforilados se pueden detectar directamente en sangre completa, tejidos, alimentos, alimentos para animales y preparaciones farmacéuticas después de la conversión de tiamina en derivados fluorescentes de tiocromo (ensayo de tiocromo) y la separación por cromatografía líquida de alta resolución (HPLC).

Las técnicas de electroforesis capilar (CE) y los métodos de reacción enzimática capilar han surgido como técnicas alternativas para cuantificar y controlar los niveles de tiamina en las muestras. La concentración normal de tiamina en la sangre con EDTA es de aproximadamente 20-100 µg / l.

Tratamiento

Muchas personas con beriberi pueden ser tratadas solo con tiamina. Dada la tiamina por vía intravenosa (y luego por vía oral), la recuperación rápida y dramática puede ocurrir en cuestión de horas. Si los suplementos concentrados de tiamina no están disponibles, las dietas ricas en tiamina (por ejemplo, pan integral ) conducirán a la recuperación, aunque a un ritmo mucho más lento.

Después del tratamiento con tiamina, se produce una mejora rápida, en general, dentro de las 24 horas. Las mejoras de la neuropatía periférica pueden requerir varios meses de tratamiento con tiamina.

Epidemiología

Históricamente, el beriberi se asoció con una dieta basada en arroz pulido ( arroz blanco ). Cuando la relación entre el pulido del arroz y la enfermedad se hizo evidente, la deficiencia se pudo tratar y prevenir mediante la inclusión de salvado de arroz de bajo costo en la dieta, entre otras cosas.

El beriberi causado por la ingesta nutricional inadecuada de tiamina es raro hoy en día en los países desarrollados debido a la calidad de los alimentos y al hecho de que muchos alimentos están fortificados con Vitaminas. Por lo general, no existen estadísticas confiables para el beriberi en países desarrollados o en desarrollo anteriores al siglo XX.

Beriberi es una enfermedad nutricional recurrente en los centros de detención, incluso en este siglo. En 1999, se produjo un brote de beriberi en un centro de detención en Taiwán. Las altas tasas de enfermedad y muerte en las hacinadas cárceles haitianas en 2007 se remontan a la práctica tradicional de lavar el arroz antes de cocinar.

En Costa de Marfil, entre un grupo de prisioneros con fuertes castigos, el 64% fueron afectados por beriberi. Antes de comenzar el tratamiento, los presos mostraron síntomas de beriberi seco o húmedo con signos neurológicos (hormigueo: 41%), signos cardiovasculares (disnea: 42%, dolor torácico: 35%) y edemas de las extremidades inferiores (51%).

Con tratamiento, la tasa de curación fue de alrededor del 97%.

Las poblaciones bajo estrés extremo pueden estar en mayor riesgo de beriberi. Las poblaciones desplazadas, como los refugiados de la guerra, son susceptibles a la deficiencia micronutricional, incluido el beriberi. La privación nutricional severa causada por la Hambruna también puede causar beriberis, aunque los síntomas pueden pasarse por alto en la evaluación clínica o enmascararse por otros problemas relacionados con la hambruna.

Una dieta extrema para bajar de peso rara vez puede inducir un estado similar al hambre y el beriberi que lo acompaña.

Historia

Las primeras descripciones escritas de la deficiencia de tiamina son de la antigua China en el contexto de la medicina china. Una de las primeras es de Ge Hong en su libro Zhou hou bei ji fang (Fórmulas de emergencia para mantener la manga) escrito en algún momento durante el siglo III. Hong llamó a la enfermedad por el nombre jiao qi, que puede interpretarse como «pie qi «.

Describió los síntomas para incluir hinchazón, debilidad y entumecimiento de los pies. También reconoció que la enfermedad podría ser mortal y afirmó que podría curarse al comer ciertos alimentos como la soja fermentada en el vino. Los ejemplos más conocidos de las primeras descripciones del «pie qi» son de Chao Yuanfang(que vivió durante 550–630) en su libro Zhu bing yuan hou lun (Fuentes y síntomas de todas las enfermedades) y por Sun Simiao (581–682) en su libro Bei ji qian jin yao fang (Essential Fórmulas de emergencia que valen mil en oro).

A finales del siglo XIX, el beriberi fue estudiado por Takaki Kanehiro, un médico japonés de la Armada Imperial Japonesa con formación británica. Beriberi era un problema grave en la armada japonesa: los marineros enfermaron un promedio de cuatro veces al año en el período de 1878 a 1881, y el 35% eran casos de beriberi.En 1883, Takaki se enteró de una incidencia muy alta de beriberi entre los cadetes en una misión de entrenamiento desde Japón a Hawai, a través de Nueva Zelanda y Sudamérica.

El viaje duró más de nueve meses y resultó en 169 casos de enfermedad y 25 muertes en un barco de 376 hombres. Con el apoyo de la Armada japonesa, realizó un experimento en el que se desplegó otro barco en la misma ruta, excepto que su tripulación fue alimentada con una dieta de carne, pescado, cebada, arroz y frijoles.

Al final del viaje, esta tripulación solo tenía 14 casos de beriberi y ninguna muerte. Esto convenció a Takaki y a la Armada japonesa de que la dieta era la causa.En 1884, Takaki observó que el beriberi era común entre la tripulación de bajo rango que a menudo recibían arroz gratis y, por lo tanto, comían poco más, pero no entre las tripulaciones de las armadas occidentales, ni entre los oficiales japoneses que consumían una dieta más variada.

En 1897, Christiaan Eijkman, un médico y patólogo holandés, demostró que el beriberi es causado por una dieta deficiente y descubrió que alimentar a los pollos con arroz sin pulir (en lugar de la variedad pulida) ayudó a prevenir el beriberi. Al año siguiente, Sir Frederick Hopkins postuló que algunos alimentos contenían «factores accesorios», además de proteínas, carbohidratos, grasas y sal, que eran necesarios para las funciones del cuerpo humano.

En 1901, Gerrit Grijns, médico holandés y asistente de Christiaan Eijkman en los Países Bajos, interpretó correctamente el beriberi como un síndrome de deficiencia,y entre 1910 y 1913, Edward Bright Vedder estableció que un extracto de salvado de arroz es un tratamiento para el beriberi. En 1929, Eijkman y Hopkins recibieron el Premio Nobel de Fisiología o Medicina por sus descubrimientos.

Etimología

Aunque según el Oxford English Dictionary, el término «beriberi» proviene de una frase cingalés que significa «débil, débil» o «no puedo, no puedo», y la palabra se duplica para enfatizar, el origen de la frase es cuestionable. También se ha sugerido que proviene del hindi, el árabe y algunos otros idiomas, con muchos significados como «debilidad», «marinero» e incluso «oveja».

Tales orígenes sugeridos fueron enumerados por Heinrich Botho Scheube entre otros. Edward Vedder escribió en su libro Beriberi (1913) que «es imposible rastrear definitivamente el origen de la palabra beriberi». Palabra berbereDiogo do Couto lo utilizó por escrito al menos desde 1568, cuando describió la deficiencia en la India.

Kakke», que es un sinónimo japonés de deficiencia de tiamina, proviene de la forma en que se pronuncia «jiao qi» en japonés. «Jiao qi» es una antigua palabra utilizada en la medicina china para describir el beriberi. Se supone que «Kakke» entró en el idioma japonés en algún momento entre los siglos VI y VIII.

Otros animales

Aves de corral

Como la mayoría de los alimentos utilizados en las dietas de aves contienen cantidades suficientes de vitaminas para cumplir con los requisitos de esta especie, las deficiencias de esta vitamina no ocurren con las dietas comerciales. Esta fue, al menos, la opinión en la década de 1960.

Las gallinas maduras muestran signos tres semanas después de haber sido alimentadas con una dieta deficiente. En polluelos jóvenes, puede aparecer antes de las dos semanas de edad.

El inicio es repentino en polluelos jóvenes. Hay anorexia y una marcha inestable. Más tarde, hay signos locomotores, que comienzan con una parálisis aparente del flexor de los dedos de los pies. La posición característica se llama «observación de estrellas», que significa una chica «sentada sobre sus corvejones y la cabeza en opistótonos «.

La respuesta a la administración de la vitamina es bastante rápida y ocurre unas horas más tarde.

El diagnóstico diferencial incluye deficiencia de Riboflavina y encefalomielitis aviar. En la deficiencia de riboflavina, los «dedos curvados» son un síntoma característico. El temblor muscular es típico de la encefalomielitis aviar. Se puede intentar un diagnóstico terapéutico complementando la tiamina solo en el ave afectada.

Si los animales no responden en unas pocas horas, se puede excluir la deficiencia de tiamina.

Rumiantes

La polioencefalomalacia (PEM) es el trastorno por deficiencia de tiamina más común en animales jóvenes rumiantes y no rumiantes. Los síntomas de PEM incluyen profusa, pero transitoria, diarrea, apatía, movimientos circulares, observación de estrellas u opistótonos (cabeza retraída sobre el cuello) y temblores musculares.

La causa más común es la alimentación con alto contenido de carbohidratos, lo que conduce al crecimiento excesivo de bacterias productoras de tiaminasa, pero también es posible la ingestión dietética de tiaminasa (p. Ej., En helecho helecho) o la inhibición de la absorción de tiamina por la ingesta alta de azufre.

Otra causa de PEM es Clostridium sporogenes o infección por Bacillus aneurinolyticus. Estas bacterias producen tiaminasaseso causará una deficiencia aguda de tiamina en el animal afectado.

Serpientes

Las serpientes que consumen una dieta compuesta principalmente de peces de colores y peces pequeños son susceptibles a desarrollar deficiencia de tiamina. Esto es a menudo un problema observado en cautiverio cuando se mantienen las serpientes de liga y cinta que se alimentan con una dieta exclusiva de peces de colores, ya que estos peces contienen tiaminasa, una enzima que descompone la tiamina.

Aves y peces salvajes

La deficiencia de tiamina se ha identificado como la causa de una enfermedad paralítica que afecta a las aves silvestres en el área del Mar Báltico que data de 1982. En esta condición, es difícil mantener las alas dobladas a lo largo del costado del cuerpo al descansar, pérdida de la capacidad de volar y de voz, con eventual parálisis de las alas y las piernas y la muerte.

Afecta principalmente a aves de 0,5 a 1 kg de tamaño, como la gaviota argéntea ( Larus argentatus ), el estornino común ( Sturnus vulgaris ) y la eider común ( Somateria mollissima) Las investigaciones señalaron: «Debido a que las especies investigadas ocupan una amplia gama de nichos ecológicos y posiciones en la red alimentaria, estamos abiertos a la posibilidad de que otras clases de animales también puedan sufrir de deficiencia de tiamina».

En los condados de Blekinge y Skåne (en el extremo sur de Suecia ), se han observado muertes masivas de varias especies de aves, especialmente la gaviota argéntea desde principios de la década de 2000. Más recientemente, las especies de otras clases parecen estar afectadas. Se reporta alta mortalidad de salmón ( Salmo salar ) en el río Mörrumsån, y mamíferos como el alce de Eurasia ( Alces alces) han muerto en cantidades inusualmente altas.

La falta de tiamina es el denominador común donde se realiza el análisis. En abril de 2012, la Junta Administrativa del Condado de Blekinge encontró la situación tan alarmante que le pidieron al gobierno sueco que iniciara una investigación más cercana.