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Deficiencia de biotina

La deficiencia de Biotina es un trastorno nutricional que puede volverse grave, incluso mortal, si se le permite progresar sin tratamiento. Puede ocurrir en personas de cualquier edad, ascendencia o género. La biotina es parte de la familia de las Vitaminas B. La deficiencia de biotina rara vez ocurre entre personas sanas porque el requerimiento diario de biotina es bajo, muchos alimentos proporcionan cantidades adecuadas, las bacterias intestinales sintetizan pequeñas cantidades y el cuerpo lo elimina y recicla de manera efectiva de los desechos corporales.

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Sin embargo, las deficiencias pueden ser causadas por el consumo de claras de huevo crudas durante un período de meses a años. Las claras de huevo contienen altos niveles de avidina, una Proteína que se une fuertemente a la biotina. Cuando se cocina, la avidina se desnaturaliza parcialmentey se reduce la unión a biotina.

Sin embargo, un estudio mostró que 30-40% de la actividad de avidina todavía estaba presente en el blanco después de freír o hervir. Sin embargo, las claras de huevo cocidas son más seguras de consumir. Los trastornos genéticos tales como la deficiencia de biotinidasa, deficiencia múltiple de carboxilasa, y la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa también pueden conducir a innata o formas de aparición tardía de la deficiencia de biotina.

En todos los casos, dietéticos, genéticos o de otro tipo, la suplementación con biotina es el método principal de tratamiento.

Signos y síntomas

  • Erupciones, incluidas las rojas y irregulares cerca de la boca (erupción macular eritematosa periorofacial)
  • Cabello fino y quebradizo
  • Pérdida de cabello o calvicie total ( alopecia )
  • anemia
  • Defectos de nacimiento (aún en estudio)
  • Dermatitis seborreica
  • Infecciones micóticas

Psicológico

  • Alucinaciones
  • Letargo
  • Anorexia
  • Depresión leve, que puede progresar a fatiga profunda y, eventualmente, a somnolencia.
  • Dolores musculares generalizados (mialgias)
  • Parestesias

Causas

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nutrición parenteral total sin suplementos de biotina: se han informado varios casos de deficiencia de biotina en pacientes que reciben terapia de nutrición parenteral total (NPT) prolongada sin biotina añadida. Por lo tanto, todos los pacientes que reciben TPN también deben recibir biotina a la dosis diaria recomendada, especialmente si se espera que la terapia con TPN dure más de 1 semana.

Todas las farmacias hospitalarias actualmente incluyen biotina en las preparaciones de TPN.

Deficiencia de proteínas: una escasez de proteínas involucradas en la Homeostasis de la biotina puede causar deficiencia de biotina. Las principales proteínas involucradas en la homeostasis de la biotina son HCS, BTD ( deficiencia de biotinidasa ) y SMVT

Terapia anticonvulsiva: el uso prolongado de ciertos medicamentos (especialmente los medicamentos anticonvulsivos recetados muy comunes, como la fenitoína, la primidona y la carbamazepina ), pueden provocar deficiencia de biotina; sin embargo, la terapia con ácido valproico tiene menos probabilidades de causar esta afección.

Algunos anticonvulsivos inhiben el transporte de biotina a través de la mucosa intestinal. La evidencia sugiere que estos anticonvulsivos aceleran el catabolismo de la biotina, lo que significa que es necesario que las personas tomen biotina suplementaria, además de los requisitos mínimos diarios habituales, si son tratados con medicamentos anticonvulsivos que se han relacionado con la deficiencia de biotina.

desnutrición severa

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Terapia antibiótica oral prolongada: el uso prolongado de antibióticos orales se ha asociado con la deficiencia de biotina. Se supone que las alteraciones en la flora intestinal causadas por la administración prolongada de antibióticos son la base de la deficiencia de biotina.

Mutación genética: Mikati et al. (2006) informaron un caso de deficiencia parcial de biotinidasa (nivel de biotinidasa en plasma de 1.3 nm / min / mL) en un niño de 7 meses. El niño presentaba angustia perinatal seguida de retraso en el desarrollo, hipotonía, convulsiones y espasmos infantiles sin alopecia o dermatitis.

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Los síntomas neurológicos del niño disminuyeron después de la suplementación con biotina y la terapia con medicamentos antiepilépticos. El análisis mutacional de ADN reveló que el niño era homocigoto para una nueva mutación E64K y que su madre y su padre eran heterocigotos para la nueva mutación E64K.

Causas potenciales

Tabaquismo: estudios recientes sugieren que fumar puede conducir a una deficiencia marginal de biotina porque acelera el catabolismo de la biotina (especialmente en las mujeres).

Consumo excesivo de Alcohol.

Consumo excesivo de antidiuréticos o niveles inadecuados de hormona antidiurética.

Malabsorción intestinal causada por el síndrome del intestino corto

Dieta cetogénica

Bioquímica

La biotina es una coenzima para cinco carboxilasas en el cuerpo humano (propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa y 2 formas de acetil-CoA carboxilasa). Por lo tanto, la biotina es esencial para el catabolismo de aminoácidos, Gluconeogénesis y Ácido graso el metabolismo.

La biotina también es necesaria para la estabilidad del gen porque está unida covalentemente a las histonas. Las histonas biotiniladas juegan un papel en la represión de elementos transponibles y algunos genes.Normalmente, la cantidad de biotina en el cuerpo está regulada por la Ingesta dietética, los transportadores de biotina (transportador monocarboxilato 1 y el transportador multivitamínico dependiente de sodio), la peptidil hidrolasa biotinidasa (BTD) y la sintetasa de la proteína ligasa holocarboxilasa sintetasa.

Cuando se inhibe cualquiera de estos factores reguladores, puede ocurrir una deficiencia de biotina.

Diagnóstico

Los métodos más confiables y comúnmente utilizados para determinar el estado de la biotina en el cuerpo son:

Excreción de ácido 3-hidroxiisovalerico y biotina en orina

Actividad de propionil-CoA carboxilasa en linfocitos

Tratamiento

En los Estados Unidos, los suplementos de biotina están disponibles sin receta en cantidades que varían de 300 a 10,000 microgramos (30 microgramos se identifican como ingesta adecuada).

Epidemiología

Dado que la biotina está presente en muchos alimentos en bajas concentraciones, la deficiencia es rara, excepto en lugares donde la desnutrición es muy común. Sin embargo, el embarazo altera el catabolismo de la biotina y, a pesar de la ingesta regular de biotina, la mitad de las mujeres embarazadas en los Estados Unidos tienen una deficiencia marginal de biotina.