Síndrome de White Sutton
El síndrome de White-Sutton (WHSUS) es un trastorno del neurodesarrollo raro que afecta a diferentes sistemas del cuerpo humano. Se caracteriza principalmente por retraso en… Leer más »Síndrome de White Sutton
El síndrome de White-Sutton (WHSUS) es un trastorno del neurodesarrollo raro que afecta a diferentes sistemas del cuerpo humano. Se caracteriza principalmente por retraso en… Leer más »Síndrome de White Sutton
El síndrome de Prader-Willi ( PWS ) es un trastorno genético causado por una pérdida de función de genes específicos en el cromosoma 15. En… Leer más »Síndrome de Prader-Willi
El mosaicismo diploide-triploide ( DTM ) es un trastorno cromosómico. Las personas con síndrome diploide-triploide tienen algunas células con tres copias de cada cromosoma para… Leer más »Mosaico triploide diploide
El síndrome de Cohen (también conocido como síndrome de Pepper o síndrome de Cervenka ) es un trastorno genético autosómico recesivo muy raro con expresión… Leer más »Síndrome de Cohen
El síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) es una enfermedad genética rara que causa discapacidad intelectual, obesidad y defectos de crecimiento. Signos y síntomas Algunos síntomas de… Leer más »Síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann
El síndrome de Bardet-Biedl ( BBS ) es un trastorno genético humano ciliopático que produce muchos efectos y afecta a muchos sistemas del cuerpo. Se… Leer más »Síndrome de Bardet-Biedl
El síndrome de Ayazi (o síndrome de deleción del cromosoma 21 Xq ) es un síndrome caracterizado por coroideremia, sordera congénita y obesidad. Signos y… Leer más »Síndrome de Ayazi
El síndrome de Alström ( AS ), también llamado síndrome de Alström-Hallgren, es un trastorno genético autosómico recesivo muy raro caracterizado por obesidad infantil y… Leer más »Síndrome de Alström