El síndrome de White-Sutton (WHSUS) es un trastorno del neurodesarrollo raro que afecta a diferentes sistemas del cuerpo humano. Se caracteriza principalmente por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales y características comunes del trastorno del espectro autista (TEA). Presentación Los pacientes con síndrome de White-Sutton pueden tener los siguientes síntomas: Retraso en el […]
El síndrome de Prader-Willi ( PWS ) es un trastorno genético causado por una pérdida de función de genes específicos en el cromosoma 15. En los recién nacidos, los síntomas incluyen músculos débiles, alimentación deficiente y desarrollo lento. A partir de la infancia, los afectados tienen hambre constantemente, lo que a menudo conduce a la […]
El mosaicismo diploide-triploide ( DTM ) es un trastorno cromosómico. Las personas con síndrome diploide-triploide tienen algunas células con tres copias de cada cromosoma para un total de 69 cromosomas (llamadas células triploides) y algunas células con las 2 copias habituales de cada cromosoma para un total de 46 cromosomas (llamadas células diploides). Tener dos […]
El síndrome de Cohen (también conocido como síndrome de Pepper o síndrome de Cervenka ) es un trastorno genético autosómico recesivo muy raro con expresión variada, caracterizado por obesidad, discapacidad intelectual, anomalías craneofaciales distintas y disfunción ocular potencial. Genética Este síndrome está causado por variantes patogénicas ( mutaciones ) en el gen VPSB en el […]
El síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) es una enfermedad genética rara que causa discapacidad intelectual, obesidad y defectos de crecimiento. Signos y síntomas Algunos síntomas de BFLS son perceptibles al nacer, pero se desarrollan con el tiempo. Los bebés con BFLS nacen con un peso normal pero tienen hipotonía muscular y dificultad para alimentarse. A medida […]
El síndrome de Bardet-Biedl ( BBS ) es un trastorno genético humano ciliopático que produce muchos efectos y afecta a muchos sistemas del cuerpo. Se caracteriza por distrofia de bastones/conos, polidactilia, obesidad central, hipogonadismo y disfunción renal en algunos casos. Históricamente, el procesamiento mental más lento también se ha considerado un síntoma principal, pero ahora […]
El síndrome de Ayazi (o síndrome de deleción del cromosoma 21 Xq ) es un síndrome caracterizado por coroideremia, sordera congénita y obesidad. Signos y síntomas Retraso mental Sordera al nacer Obesidad Coroideremia Problemas de vision Degeneración progresiva de la coroides Genética El patrón de herencia del síndrome de Ayazi se describe como recesivo ligado […]
El síndrome de Alström ( AS ), también llamado síndrome de Alström-Hallgren, es un trastorno genético autosómico recesivo muy raro caracterizado por obesidad infantil y disfunción orgánica múltiple. Los síntomas incluyen diabetes tipo 2 de inicio temprano, distrofia de conos y bastones que resulta en ceguera, pérdida auditiva neurosensorial y miocardiopatía dilatada. Típicamente también ocurren […]
