Acrodermatitis enteropatica
La acrodermatitis enteropática es un trastorno metabólico autosómico recesivo que afecta la absorción de zinc a través del revestimiento interno del intestino, la membrana mucosa. Se caracteriza por la inflamación de la piel ( dermatitis ) alrededor de las aberturas corporales (periorificiales) y las puntas de los dedos de manos y pies (acral), pérdida de cabello ( alopecia ) y diarrea.
También puede estar relacionado con la Deficiencia de zinc debido a otras causas congénitas, es decir.
Otros nombres para la acrodermatitis enteropática incluyen el síndrome de Brandt y el síndrome de Danbolt-Cross.
Signos y síntomas
Las personas con acrodermatitis enteropática pueden presentar lo siguiente:
- Ampollas en la piel
- Piel seca
- Labilidad emocional
- Glositis
- Pústula
Puede producirse alopecia (pérdida de cabello del cuero cabelludo, cejas y pestañas). Las lesiones cutáneas pueden infectarse secundariamente por bacterias como Staphylococcus aureus u hongos como Candida albicans. Estas lesiones cutáneas están acompañadas de diarrea.
Genética
La acrodermatitis enteropática, en términos de genética, indica que una mutación del gen SLCA4 en el cromosoma 8 q24.3 es responsable del trastorno. El gen SLCA4 codifica una Proteína transmembrana que sirve como una proteína de absorción de zinc. Las características de la enfermedad generalmente comienzan a manifestarse cuando un bebé es destetado de la leche materna.
El zinc es muy importante ya que está involucrado en la función de aproximadamente 100 enzimas en el cuerpo humano.
Diagnóstico
El diagnóstico de un individuo con acrodermatitis enteropática incluye cada uno de los siguientes:
- Nivel de zinc en plasma (laboratorio)
- Microscopía de luz ( biopsia de piel )
- Microscopía electrónica (histología)
Tratamiento
La acrodermatitis enteropática sin tratamiento es fatal, y las personas afectadas pueden morir dentro de unos años. No hay cura para la afección. El tratamiento incluye suplementos dietéticos de zinc de por vida.